Uma mulher italiana, suas duas filhas e seus três netos sempre tiveram problemas para sentir dores. Eles não conseguem sentir temperatura e também quebram ossos sem perceber. Agora, uma equipe de cientistas no Reino Unido acha que descobriu o motivo disso tudo.

A dor — seja ela a agonia aguda de esbarrar com o dedão na cômoda ou o calor de aviso que vem antes de uma queimadura — é uma ocorrência cotidiana para a maioria das pessoas, mas não para essa família italiana incomum. Ao estudar a genética da família e também ratos, pesquisadores acreditam ter encontrado o gene responsável pela insensibilidade dos membros da família. Algum dia, esse conhecimento pode ser usado para ajudar pessoas com dores crônicas.

“A análise genética de uma família humana com síndrome de Marsili, um raro fenótipo insensível a dor hereditário e talvez único, e uma modelagem de ratos mostraram o ZFHX2 como o gene essencial para a percepção normal de dor”, escrevem os autores no estudo, publicado recentemente no periódico Brain. O nome da síndrome, Marsili, vem dessa própria família italiana.

Os membros da família concordaram em passar por exames rigorosos para a nova pesquisas — testes que pareceriam tortura para alguém que sente dor normalmente. Eles foram cutucados em lugares macios, tocaram superfícies que iam de -10º C a 50º C e mergulharam suas mãos em água extremamente gelada.

Por fim, os pesquisadores sequenciaram parte dos genomas da família, revelando uma nova mutação no gene “ZFHX2”. Esse gene altera como os nociceptores, parte das células nervosas sensível a dor que transforma os inputs sensoriais em estímulos para o cérebro, traduzem o código de DNA em instruções de produção de proteína.

Pesquisas anteriores haviam criado ratos sem o gene ZFHX2, e esses ratos eram muito estranhos: eram mais hiperativos e mostravam sinais de depressão. Nesse novo estudo, os ratos com ZFHX2 alterado tinham dificuldade de sentir calor e frio, trazendo mais evidências de que uma mutação no gene era o que causava a falta de dor da família italiana.

É importante apontar que os ratos mutantes não exibiram exatamente os mesmos sintomas que os humanos, e a genética da dor é mais complexa do que um simples gene. Outras pessoas que fraturaram ossos sem sentir dor tinham mutações em outro gene, chamado de SCN11A, por exemplo. Tem muita coisa sobre a dor que ainda não conhecemos, de acordo com um editorial da Nature.

Mas entender mutações como essas pode um dia levar a melhores ideias de tratamento de dor. Será necessário mais trabalho para determinar quais genes podem ser os melhores alvos para terapias analgésicas, escrevem os autores.

Quanto à família italiana, a New Scientist relata que eles preferem continuar sem sentir dor como o restante das pessoas. Bom, eu escolheria o mesmo no lugar deles.

[Brain via New Scientist]

Imagem do topo: rearl/Flickr