Há um milênio, um grupo se estabilizou na Islândia e lá ficou até os dias de hoje, com relativamente poucas pessoas entrando e saindo da ilha. Isso fez com que o DNA deles se tornasse extraordinariamente homogêneo. O que é uma surpresa para pesquisadores genéticos, que recentemente divulgaram os resultados do sequenciamento completo do genoma de 2.636 islandeses — o maior projeto do tipo já feito em um país.

Os pesquisadores da Decode Genetics, uma empresa islandesa da Amgen, peneiraram o DNA completo destes habitantes, caçando mutações causadoras de doenças. É um empreendimento gigante, mas fácil graças à baixa diversidade da genética islandesa. Com poucas variações genéticas para estudar, é simples encontrar as variações significantes.



Pense nisso como procurar uma agulha em um palheiro pequeno.

O resultado foi publicado na Nature Genetics na forma de quatro estudos. Os pesquisadores, que também tiveram acesso ao histórico médico dos participantes, puderam identificar várias mutações ligadas à doenças. Como mostra a New York Times, uma mutação no gene MYL4 causava batimentos cardíacos irregulares. E ainda tem mais:

Os cientistas encontraram mutações raras no gene ABDB4, que elevam o risco de pedras na vesícula. Também identificaram que o gene chamado ABCA7 aumenta o risco para a doença de Alzheimer. Estudos anteriores sugeriram que um gene vizinho ao ABCA7 era associado à doença, mas o estudo islandês encontro o verdadeiro gene causador e a mutação específica envolvida nele.

O estudo também identificou “nocautes humanos”, ou pessoas que possuem genes sem funções. Cientistas estão especialmente interessados em estudar estas pessoas para entender como um gene não funcional os afeta. Esperamos ainda que mais novidades surjam da ilha vulcânica ao norte. [New York Times, Nature Genetics]

Foto de capa: aigle_dore/CC