Inédito: médicos refazem DNA de bebê com doença genética rara

Pela primeira vez na história, médicos dos EUA e do Canadá refizeram o DNA de um bebê com uma rara doença genética usando o método CRISPR.

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Os médicos apresentaram o histórico avanço na terapia genética em um estudo publicado na última quinta-feira (15). O tratamento envolveu o bebê identificado como KJ, que teve seu DNA refeito após ser diagnosticado com a doença genética CPS1.

CPS1, ou deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (CPS1), é uma condição extremamente rara e fatal, afetando a capacidade do corpo de eliminar amônia. No corpo humano, a amônia é um subproduto tóxico da digestão de proteínas, resultando na grande letalidade da CPS1.

Geralmente, a doença se manifesta logo após o nascimento e mata 50% dos recém-nascidos na primeira semana. Os bebês que sobrevivem enfrentam graves problemas neurológicos e hepáticos, com a necessidade de transplante de fígado.

Desse modo, médicos do Hospital Infantil da Filadélfia desenvolveram uma solução inédita com base no método CRISPR. Usando a tecnologia genética, os médicos conseguiram refazer o DNA do bebê com a rara doença genética.

De acordo com o estudo, a equipe iniciou um lento processo para identificar as mutações genéticas específicas na doença do bebê. Em seguida, os médicos desenvolveram um tratamento de edição genética usando o CRISPR para corrigir tais mutações.

Como os médicos refizeram o DNA da doença genética do bebê

O CRISPR foi crucial para desenvolver uma solução programada capaz de localizar e corrigir a mutação no gene CPS1. A solução, segundo os médicos, é a edição genética de base, refazendo letra por letra do código do DNA do bebê com a doença.

Além disso, para garantir que a edição genética chegasse ao fígado sem que o sistema imunológico destruísse, os cientistas criaram cápsulas em nanopartículas de gordura.

As cápsulas conseguiram entregar a edição genética de maneira segura nas células-alvo do bebê, com três etapas para reescrever o DNA e eliminar a rara doença.

A primeira aplicação ocorreu em fevereiro, quando o bebê estava com seis meses. Na segunda aplicação, em março, os médicos conseguiram reduzir a dose do medicamento usado para remover amônia do sangue através de uma maior quantidade de nanopartículas.

A terceira e última aplicação foi realizada em abril e os médicos ainda monitoram os resultados, mas revelaram que o bebê consegue comer mais proteínas apesar de tomar doses menores de outros remédios.

No entanto, apesar do DNA refeito, ainda não há previsão para o bebê parar de tomar os outros remédios para a sua doença rara. Mesmo assim, a comunidade científica considerou o tratamento um avanço da engenharia genética.

O caso demonstra a viabilidade da criação de um tratamento personalizado sem a necessidade de longos processos industriais, sendo um possível modelo de terapia para doenças muito raras.