Em 2003, um estranho esqueleto foi descoberto em uma cidade chilena abandonada no Deserto de Atacama. Com um crânio alongado, olhos afundados, e um corpo impossivelmente pequeno, alguns sugeriram que a descoberta era de origem extraterrestre. Uma atualizada análise genética, no entanto, confirma que o esqueleto é de fato humano – mas com uma inédita variedade de mutações.

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Preservado pelas áridas condições do deserto, “Ata”, como o esqueleto mumificado é chamado, é evidentemente estranho. Ele tem cerca de 15 cm de comprimento, está sem um par de costelas, e possui um rosto e cabeça altamente deformado. Apesar de ter sido descoberto há 15 anos, o espécime tem aproximadamente 40 anos, o que não o torna primitivo. Logo após sua descoberta, alguns ufólogos afirmaram que Ata era um alien, apresentando-o em um pequeno documentário.

Intrigado, Garry Nolan, um microbiólogo e imunologista da Escola de Medicina da Universidade Stanford, decidiu avaliá-lo mais profundamente. O estudo de 2013 do cientistas conclui que Ata era humano, e que morreu entre os seis e oito anos de vida – uma observação muito estranha dada para um esqueleto de proporções diminuídas. Mas muitas questões permaneceram, como o gênero de Ata e por que ele tinha características físicas tão estranhas, como o crânio alongado, olhos afundados e inclinados, a parte média do rosto e o maxilar subdesenvolvido, e dez costelas em vez de 12, como é o normal. Nolan acreditava que Ata sofria de alguma forma de nanismo, mas não possuía evidências para comprovar isso.

O mistério ficou ainda maior depois da análise de 2013, quando Paolo Viscardi, um curador de história natural do Museu Horniman em Londres, protestou que o esqueleto não poderia ser de uma criança, e que os restos mortais se tratavam na verdade de um feto abortado que foi abandonado próximo de uma igreja no Deserto de Atacama.

Créditos: Dr. Emery Smith

Cinco anos depois, Nolan, junto do colega Atul Butte, diretor do Instituto de Ciências da Computação em Saúde da Universidade da California-San Francisco e notório professor de Mark Zuckerberg e sua esposa Priscilla Chan, efetuaram uma detalhada análise genética e física de Ata, oferecendo novas percepções sobre a enigmática múmia.

O novo estudo, publicado nesta quinta-feira (22) no Genome Research, destaca uma série de mutações responsáveis pela malformação do espécime, revelando anomalias genéticas não em um, mas em diversos genes responsáveis pelo desenvolvimento saudável dos ossos – incluindo algumas mutações e resultantes manifestações físicas que nunca foram registradas em humanos antes.

Para o estudo, o DNA foi extraído da medula óssea do espécime, e graças a sua condição impecável, os pesquisadores puderam sequenciar o genoma completo de Ata.

“O que estamos reportando agora são as mutações específicas que acreditamos estarem associadas com a estranha condição vista nessa criança”, Butte disse ao Gizmodo. “Nós buscamos por raras mutações – mutações que até então não foram vistas em humanos que foram sequenciados, com a ideia de que ela deve ter sido muito rara para causar essa condição, que não foi vista em nenhum outro lugar anteriormente”.

De acordo com a nova análise, Ata era uma garota humana descendente de chilenos. E, de fato, ela provavelmente era um feto ainda em desenvolvimento quando morreu, mesmo exibindo a composição óssea de uma criança de seis anos de idade.

A razão por trás disso, afirmam os pesquisadores, é que Ata sofria de uma rara condição que envelhece os ossos. No total, os pesquisadores identificaram mutações em pelo menos sete genes que, separados ou em conjunto, contribuíram para as estranhas características físicas de Ata, incluindo a má formação facial, deformações ósseas, e um aparente nanismo (conhecida como displasia esquelética).

Alguns dos genes analisados no estudo já eram conhecidos por causarem doenças, mas esta foi a primeira vez que algumas das mutações foram conectadas ao crescimento anormal dos ossos ou a problemas de desenvolvimento.

“É bem surpreendente quantas mutações essa criança tem”, diz Butte. “E isso é bem relevante hoje. Crianças com doenças raras e não diagnosticadas recebem o sequenciamento genético de forma mais frequente, e tipicamente nós do campo médico estamos na busca pelo ‘único gene’ com o problema. É como uma Navalha de Occam genética, com a ideia de que a explicação mais simples é geralmente a correta”.

Mas neste caso em particular, os pesquisadores encontraram muitos genes com mutações.

“Isso me ensina que quando tentamos explicar [problemas de saúde em] pacientes de hoje em dia, nós não devemos parar apenas em um gene que pode causar a condição – muito genes podem ter problemas”, ele diz. “E isso pode nos ajudar a escolher os tratamentos adequados um dia”.

Quanto aos limites da pesquisa, Butte diz que sua equipe pode apenas imaginar que essas variações genéticas, ou mutações, são o que causaram os estranhos sintomas vistos no espécime. “Nós não sabemos com certeza sobre a ‘causalidade’ aqui”, ele disse ao Gizmodo.

Dito isso, um dos aspectos mais interessantes do estudo é como avanços científicos podem vir dos mais estranhos lugares. Anos atrás, poucos acreditariam que este estranho esqueletinho poderia um dia nos ensinar algo novo sobre diagnósticos e como tratar raras condições genéticas.

[Genome Research]

Imagem de topo: “Humanoide de Atacama”, ou “Ata”. (Créditos: Dr. Emery Smith)