Detectar doenças genéticas raras é, por definição, difícil. Mas agora uma equipe de cientistas da Universidade de Oxford desenvolveu um software que consegue detectar doenças ao analisar fotografias de família.

Muitas doenças genéticas são conhecidas, mas impossíveis de serem detectadas, já que as variações genéticas que fazem com que elas ocorram ainda não foram identificadas. Assim, muitos médicos frequentemente usam características faciais pronunciadas para fazer diagnóstico, já que até 40% dessas doenças raras dão origem a diferenças distintas na aparência.

Vendo assim, parece que não há muito rigor – e realmente não há. Poucos clínicos tratam dessa forma, e é um trabalho árduo e aberto à subjetividade. Entra em ação Christoffer Nellåker e Andrew Zisserman, que trabalham no campo da visão computacional e desenvolveram um algorítimo que aprende e é capaz de reconhecer uma grande variedade de doenças genéticas raras a partir de fotografias simples digitais, segundo a New Scientist.

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O algoritmo deles inicialmente foi alimentado com 1.363 imagens públicas de pessoas com oito doenças genéticas – incluindo síndrome de Down, síndrome do X frágil e progeria – e detectou 36 características faciais distintas que podem ser usadas para diferenciar as doenças. Funcionou bem, e foi expandido para mais de 90 doenças, alegando que torna 30 vezes mais provável que um paciente receba o diagnóstico correto. Os resultados foram publicados na eLife.

É bem impressionante, e será muito valioso em países onde recurso médicos são escassos. Em países em desenvolvimento sem clinicas genéticas, crianças futuramente poderão ser diagnosticadas com mais precisão do que hoje em dia. [eLife via New Scientist]