Cientistas relataram nesta semana terem sequenciado e montado o genoma humano usando um sequenciador em tamanho de bolso pela primeira vez.

Os pesquisadores conseguiram o feito usando o sequênciador de nanoporos MiniON, lendo quase cem bilhões de pares de dados base e analisando pedaços enormes de DNA. O produto tem como público-alvo os cientistas, principalmente, mas custa “apenas” mil dólares. Outras máquinas de sequenciamento de DNA têm aproximadamente o tamanho de uma fotocopiadora de escritório padrão.

Sequenciar o genoma humano se tornou uma marca de referência para determinar o quão bem os sequenciadores de DNA funcionam, escrevem os autores no estudo, publicado na Nature Biotechnology. Diferentemente de outros métodos, que leem pedaços de DNA com talvez cem pares de base de extensão, o MiniON consegue ler sequências de até 882 mil pares de base de extensão, usando o a tecnologia nanoporos. Como lembrete das aulas de biologia na escola, os pares de base são os As, Ts, Cs e Gs que compõem o nosso código genético.

“Existem muitas coisas empolgantes sobre isso”, disse o autor do estudo Matthew Loose, da Universidade de Nottingham, em entrevista ao Gizmodo. “Podemos sequenciar pedaços muito maiores de DNA do que já vimos antes.” Loose, assim como vários outros autores do estudo, recebe, de alguma forma, financiamento da empresa-mãe do MiniON, a Oxford Nanopore Technologies.

A técnica do nanoporo começa com uma voltagem passada ao longo de um poro minúsculo em uma membrana. O dispositivo passa DNA através da voltagem, que muda os sinais e converte as pequenas mudanças em pares de base, mandando-as então para os dados analisados por um computador.

No momento, a taxa de erros do MiniON (detectar a letra errada) é bastante alta, ou pelo menos mais alta que outros métodos — às vezes, na casa das centenas. Isso melhora com a repetição da análise na mesma sequência, mas, depois de processar vários DNAs, ainda existem erros na ordem de um em um mil. Loose disse que estão trabalhando para aprender mais sobre esses erros e se eles são problemas com sensibilidade ou se a máquina está lendo errado modificações físicas dentro das próprias moléculas.

Além disso, fazer essa sequência levou muito tempo de processamento, cerca de 50 mil horas de CPU, segundo Loose. O Ars Technica noticia que, com os arquivos longos, “alguns softwares de análise não conseguiram trabalhar com as leituras de nanoporo”.

Mas esse tempo provavelmente valeu a pena. A máquina conseguiu preencher 12 pedaços de genoma humano, segundo o STAT. Cerca de 4% a 8% do genoma humano ainda precisa ser sequenciado.

Em breve, o outro dispositivo da companhia, o SmidgION, deve conseguir sequenciar diretamente em um smartphone, caso você precise saber que tipo de levedura está crescendo na fruta que você está comendo.

Sério, isso só mostra o quão rapidamente a tecnologia de sequenciamento de DNA avançou. Loose disse: “Estamos chegando a níveis malucos de detecção e portabilidade de DNA”.

[Nature Biotechnology via Ars Technica]

Imagem do topo: Universidade de Nottingham