Não muito tempo atrás, desvendar o DNA era uma tarefa cara, que podia chegar a centenas de milhares de dólares. Agora, por US$ 199 (R$ 663 na cotação atual), você pode cuspir em um tubo de ensaio e descobrir sobre sua ascendência, seu risco de desenvolver Alzheimer e até mesmo o quão propenso você está a sentir cheiro de aspargo em seu xixi.
Mas o quão precisos são esses resultados?
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Um novo estudo feito pela empresa de diagnósticos Ambry Genetics e publicado no periódico científico Genetics in Medicine coloca dúvida sobre as metodologias de teste desses testes genéticos feitos diretos para o consumidor, como os oferecidos por AncestryDNA e 23andMe, embora ele não aponte nenhuma empresa específica em seu artigo.
A Ambry, que processa DNA para médicos e instituições de pesquisa, analisou as variantes identificadas por resultados de teste para o consumidor que eram associadas com um risco de doença, descobrindo que até 40% dos resultados eram falsos positivos. Em outras palavras, um kit de exame de DNA indicava que uma variante genética preocupante estava presente no DNA de uma pessoa, mas, quando o laboratório de sequenciamento genético da Ambry analisou as amostras das mesmas pessoas, descobriu que essa variante não estava lá.
Porém, antes de você sair desconsiderando tudo o que descobriu com o teste de DNA, existem algumas advertências cruciais aqui. A primeira é que os autores do estudo estavam examinando os dados brutos de empresas de kit de exame de DNA, não apenas as informações que essas empresas fornecem aos consumidores em todos esses relatórios ilustrados de forma colorida.
Atualmente, a 23andMe oferece apenas relatórios de riscos genéticos para um punhado de condições e, para fornecer esses relatórios, a empresa teve que passar por um longo processo de aprovação da FDA (equivalente americana à Anvisa) para demonstrar que os resultados da metodologia de teste poderiam ser reproduzidos em 99% do tempo, testando métodos usados em laboratórios clínicos.
Mas se você baixar seus dados brutos do 23andMe, há informações sobre muito mais genes do que o 23andMe menciona em seus relatórios. E empresas terceirizadas, como a Promethease, oferecem pegar esses dados brutos e te dar muito mais informações. Você pode até mesmo coletar seus dados brutos de empresas como a AncestryDNA, que sequer oferece análises de saúde, além de receber informações sobre sua saúde por meio de um serviço diferente.
A Ambry Genetics é um laboratório de testes clínicos, e quando os pacientes vão até seu médico com medo de estar sob risco de algo como câncer por causa de uma variante detectada em seus dados brutos, frequentemente os médicos pedem que a Ambry confirme esses resultados.
“Conforme essas amostras todas iam chegando, percebemos que muitas delas foram negativas”, disse Stephany Tandy-Connor, conselheira genética e autora principal do estudo, em entrevista ao Gizmodo. “Perguntamo-nos o quão extenso isso realmente era.”
Não é que a 23andMe esteja dizendo aos clientes que eles estão sob risco de câncer quando não estão, disse Tandy-Connor. É que os consumidores não entendem o que estão obtendo quando baixam seus dados brutos. Para confirmar a presença de uma variante preocupante, os laboratórios clínicos usam um método de sequenciamento e, se algo aparecer, usam outro para confirmar. A maioria dos kits de exame de DNA genotipa o DNA em vez de sequenciá-lo e normalmente usa apenas um método para isso.
Esse método é mais barato e eficiente do que o sequenciamento clínico, mas é também menos robusto, examinando muito menos letras em um gene para determinar se uma variante está presente. Para os riscos à saúde que a 23andMe inclui em seus relatórios, a empresa provou que as letras que está analisando são tão boas em detectar uma variante quanto os testes mais robustos. Porém, para outras variantes, não existe tal garantia.
Um porta-voz da 23andMe disse ao Gizmodo que é por isso que, antes do download, os clientes recebem um aviso de que seus dados brutos não são necessariamente precisos nem apropriados para uso médico.
“Esses dados passaram por uma revisão geral de qualidade; no entanto, apenas um subconjunto de marcadores foi validado individualmente em termos de precisão”, diz o aviso.
A Ambry Genetics sequenciou dados de 49 pacientes que visitaram seu médico com preocupações em torno das variantes problemáticas que apareceram nos dados brutos de diferentes relatórios de testes de consumidor. Eles analisaram 26 variantes genéticas associadas com diferentes condições, muitas delas cânceres. Apenas 60% das variantes detectadas no teste foram confirmadas pelo teste da Ambry.
“Queremos que isso seja educativo, para o público e para os clínicos que podem não ser experientes no campo da genética”, disse Tandy-Connor. “Os pacientes podem solicitar dados brutos. Mas os dados brutos são incompletos. Você não pode bancá-los. Se surgir algo que seja preocupante, você precisa confirmar isso clinicamente.”
A 23andMe, de sua parte, também incentiva os consumidores a falarem com um médico se uma condição de saúde problemática aparecer em seus resultados. Tandy-Connor apontou que a empresa planeja fazer um estudo maior para ter uma noção melhor do tamanho do problema.
Mesmo no caso das condições de saúde que a 23andMe de fato reporta, disse Tandy-Connor, os consumidores precisam estar cientes de que as informações que estão recebendo não são necessariamente abrangentes.
Ela usou como exemplo os relatórios genéticos de risco de saúde da 23andMe para o mal de Parkinson. O teste analisa uma variante em cada um de dois genes associados à doença, LRRK2 e GBA. Mas existem outras variantes patogênicas em ambos os genes que a 23andMe não examina, assim como genes adicionais clinicamente associados ao Parkinson. Tandy-Connor ecoou as preocupações de outras pessoas na comunidade médica, que expressaram que os consumidores que fazem o teste não estão cientes das limitações dos relatórios.
“É importante estar ciente do que você está recebendo e do que você não está recebendo”, disse. “Nenhuma dessas empresas tem testes abrangentes.”