Médicos alertam: testes de câncer feitos em casa podem dar resultados falsos e criar pânico desnecessário

Exames médicos podem ser assustadores e caros. Se alguém dá uma opção de descobrir de forma não invasiva e mais acessível se há risco de ter câncer, muita gente vai comprar. Mas os médicos estão apontando que esses kits caseiros para testes genéticos feitos em casa nem sempre são precisos, e os pacientes estão procurando cirurgias de grande porte que não são necessárias.

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“O NHS [sistema britânico de saúde pública] está muito irritado com esses resultados porque [no caso do BRCA] eles mais erram do que acertam”, disse ao Guardian a professora Anneke Lucassen, geneticista clínica da Universidade de Southampton e presidente da Sociedade Britânica de Medicina Genética, referindo-se a kits caseiros que testam mulheres para mutações dos genes BRCA, que sinalizam risco de câncer de mama e de ovário. “Eu não estou dizendo para proibir esses testes”, ela acrescentou, “mas eles precisam de mais regulamentação”.

Lucassen disse ao Guardian que ela tinha uma paciente que havia uma mastectomia dupla, já que os resultados de um kit caseiro disseram que ela tinha uma mutação no BRCA. Mas quando o teste foi feito em um laboratório do NHS, sistema britânico de saúde pública, ele deu negativo. “Posso fazer a cirurgia de qualquer maneira só para garantir?”, perguntou o paciente a Lucassen. A médica disse que a paciente “não ficou nem um pouco convencida ao descobrir que era um falso positivo”, mesmo que ela tenha decidido não fazer a cirurgia de acordo com a recomendação do seu médico.

“Eu sinto que esta é a ponta do iceberg”, disse a médica, observando que ela mesma conhece cerca de dez casos em que indivíduos fizeram um teste genético em casa e receberam resultados positivos para riscos de câncer que os laboratórios da NHS consideraram imprecisos.

Não é difícil imaginar como a imprecisão dessas informações sensíveis pode prejudicar não só o dia de alguém, mas toda a sua vida. Para aqueles que podem não ser capazes de discernir quais resultados são mais confiáveis, obter um falso positivo de um kit para testes em casa e um resultado negativo do laboratório pode levar a cirurgias desnecessárias que alteram a vida caso o medo ou a má orientação superem a garantia de um profissional médico.

E, por outro lado, há uma consequência perigosa para os indivíduos aceitarem cegamente um resultado negativo de um kit doméstico não confiável como verdade. Para aqueles que podem estar em risco de câncer, um falso negativo pode adiar sua decisão de ir a um médico e fazer testes de laboratório mais confiáveis.

“Os resultados são incrivelmente ruins”, disse ao Guardian Caroline Wright, pesquisadora de genômica na Universidade de Exeter. Wright recentemente liderou uma análise de um chip de DNA comercial e descobriu que ele era preciso em apenas 17% das vezes ao testar mutações de BRCA. Além disso, ele não detectou mutações em mais da metade dos 50 mil indivíduos testados. “Neste ponto, eles são muito ruins, você tem que pensar em não compartilhar os dados. Pode ser muito prejudicial para o indivíduo descobrir essa informação completamente errônea.”

Um incidente parecido também aconteceu fora de uma análise controlada: em setembro de 2017, a empresa de testes genéticos Invitae teve que retestar 50 mil amostras de sangue e saliva depois de ter deixado passar uma mutação hereditária do câncer de cólon em um dos testes. Por meio de novo teste, a empresa descobriu que os procedimentos não estavam testando a variante da síndrome de Lynch, o que pode indicar um risco maior de câncer de cólon. A Invitae corrigiu seu procedimento de teste, mas disse ao Gizmodo na ocasião que o erro passou despercebido por 11 meses.

Preocupações com a precisão desses testes em casa não são especialmente exclusivas do NHS. Haywood L. Brown, presidente do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG, na sigla em inglês), emitiu uma declaração no ano passado depois que a FDA (equivalente norte-americano da nossa Anvisa) aprovou testes vendidos a consumidores para mutações BRCA que identificam riscos de câncer de mama e ovário. Brown escreveu que a recomendação da organização é que os indivíduos procurem a expertise de um obstetra ou profissional de saúde.

“Sem orientação clínica, os pacientes podem ficar erroneamente tranquilizados ou desnecessariamente preocupados com o risco de câncer com base nos resultados de seu teste DTC”, escreveu Brown. “Os prestadores de cuidados de saúde também podem enfrentar incertezas sobre a interpretação precisa e o ter que aconselhar pacientes com perguntas sobre resultados de testes positivos e negativos. Ambas as instâncias têm o potencial de gerar desinformação, confusão, excesso de custos para testes desnecessários e medo para pacientes e profissionais de saúde.”

Mas, à medida que os testes genéticos domiciliares se tornam cada vez mais normalizados e essas empresas continuarem a oferecer serviços adicionais para descobrir predisposições, os médicos podem acabar enfrentando um novo tipo de desinformação — uma embalada e aprovada pela FDA.

Pelo menos no Brasil, isso não deve ser uma preocupação no curto prazo. Diferente dos EUA e do Reino Unido, testes caseiros genéticos não estão disseminados como nesses países.