A startup FDNA desenvolveu um aplicativo chamado Face2Gene que é capaz de identificar doenças genéticas raras apenas analisando o rosto do paciente.
O aplicativo funciona baseado em um algoritmo desenvolvido pelo seu criador, Moti Shniberg, para reconhecer pessoas e que posteriormente foi vendido ao Facebook. No entanto, tempos depois Shniberg aceitou o desafio de auxiliar geneticistas no diagnóstico de condições raras em crianças.
O aplicativo é utilizado por geneticistas espalhados por todo o mundo e pode identificar até trezentas doenças genéticas. O Face2Gene ajuda os profissionais e também as famílias que buscam um diagnóstico mais cedo.
O algoritmo de reconhecimento de imagem ainda não consegue identificar grande parte das condições genéticas. No caso de condições mais raras, a empresa não possui um banco com dados suficientes para treinar o algoritmo de aprendizado de máquina e torná-lo capaz de identificar as condições mais incomuns.
Um exemplo do auxílio de algoritmos de aprendizado de máquina no diagnóstico de condições raras ocorreu em 2017. Duas famílias sem nenhuma relação, uma da Alemanha e outra da Noruega, procuraram médicos para verificar se seus filhos possuíam algum distúrbio genético por conta das características físicas que apresentavam.
Nos dois casos, todos os testes para condições genéticas conhecidas deram em nada, mas fazendo sequenciamento genético os cientistas de ambos os países identificaram uma mutação em um gene chamado LEMD2.
As equipes entraram em contato e seguiram estudando a condição até que, utilizando uma pesquisa convencional de biologia e um algoritmo de machine learning experimental de pesquisadores da universidade de Bonn, na Alemanha, os cientistas concluíram que as crianças tinham uma condição chamada Progeria, também conhecida como síndrome de Huntchinson-Gilford.
O algoritmo não identificou a condição, mas analisou imagens das crianças e, utilizando uma tecnologia semelhante a de reconhecimento facial, comparou com outras imagens semelhantes de um banco de dados e calculou a semelhança das características faciais observadas.
No mês passado, o Face2Gene recebeu novos recursos para facilitar ainda mais o trabalho dos geneticistas. A FDNA em parceria com cientistas de várias partes do mundo lançou um novo algoritmo com um banco de dados três vez maior que o Face2Gene, o GestaltMatcher.
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