Pesquisadores ingleses desenvolveram uma técnica para medir com maior precisão o número de cromossomos em genomas antigos. Isso permitiu com que eles identificassem doenças genéticas fósseis humanos.
O grupo descobriu que a primeira pessoa com síndrome de Turner viveu há cerca de 2.500 anos. Também identificaram um bebê com Síndrome de Down que viveu durante a Idade do Ferro.
Ainda de acordo com a pesquisa, publicada na revista científica Communications Biology, os cientistas encontraram o indivíduo mais antigo com síndrome de Jacob e três pessoas com a síndrome de Klinefelter que viveram em diferentes períodos.
Em geral, analisar amostras antigas de DNA é complexo, porque elas tendem a se deteriorar com a ação do tempo. Além disso, também podem ser contaminadas – tanto por outras amostras quanto pelo DNA das pessoas que a manipulam.
Tudo isso torna difícil capturar com precisão as diferenças no número de cromossomos. No entanto, os cientistas da Universidade de Oxford, da Universidade de York e do Instituto de Francis Crick abordaram a questão a partir de um método computacional.
Eles tinham como foco de pesquisa os cromossomos sexuais, tipicamente XX (para mulheres) ou XY (para homens). Então, ensinaram o computador a detectar variações nesse material genético, comparando os resultados com uma linha de DNA do que era esperado ver.
Dessa forma, poderiam identificar fósseis que continham variações nos cromossomos sexuais, com um extra ou faltante. Por fim, eles aplicaram esse método computacional a uma base de dados chamada Thousand Ancient British Genomes.
Assim, puderam identificar seis indivíduos com essas variações. Em uma análise mais detalhada, conseguiram definir quais as doenças genéticas cada um deles possuía.
“Nosso método também é capaz de classificar a contaminação de DNA em muitos casos e pode ajudar a analisar o DNA antigo incompleto, então poderia ser aplicado a restos arqueológicos que têm sido difíceis de analisar”, explica Pontus Skoglund, que participou da pesquisa, em comunicado.
De acordo com os pesquisadores, os resultados abrem caminhos para estudos sobre o sexo biológico no passado, indo além de categorias binárias.
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