Quanto mais dados, melhor, certo? Quando se trata de genética, acontece que esse pode não ser o caso.
Conforme o sequenciamento genético ficou mais barato e a análise de dados computadorizados melhorou, cada vez mais cientistas se viraram para o que são conhecidos como estudos de associação ampla do genoma, na esperança de descobrir quais genes individuais estão associados com transtornos específicos. A lógica aqui é simples: se você tem um monte de pessoas com uma doença, você deve conseguir dizer quais são os traços genéticos que essas pessoas têm em comum que possam ser responsáveis por isso. Esse pensamento resultou em um catálogo inteiro de centenas de estudos de pesquisa que jogaram luz sobre as origens genéticas de doenças como o diabetes tipo 2, o mal de Parkinson, a doença de Crohn e o câncer de próstata, ao mesmo tempo em que ajudava a impulsionar o crescimento da medicina personalizada.
Agora, no entanto, uma nova análise coloca em xeque toda essa abordagem.
Escrevendo no periódico Cell, um grupo de geneticistas da Universidade Stanford afirmou que estudos grandes assim têm a probabilidade de produzir variantes genéticas com pouca influência na doença em questão — em suma, falsos positivos que confundem os resultados.
“Intuitivamente, espera-se que variantes causadoras de doenças se agrupem em caminhos-chave que direcionam a etiologia da doença (as causas dela)”, escreveram. “Mas no caso de traços complexos, sinais de associação tendem a estar espalhados em maior parte do genoma — incluindo muitos genes sem uma conexão óbvia com a doença.”
A análise dos pesquisadores sugere uma intrigante nova maneira de visualizar o genoma, na qual quase todo gene impacta cada um dos outros genes. Em vez de um sistema no qual você pode conectar e executar diferentes variáveis para afetar diferentes resultados, é uma rede complexa, inter-relacionada. Eles chamam isso de “modelo omnigênico“.
O trabalho da equipe foi amplo, causando implicações para todo o campo da genética. Primeiro de tudo, todos esses grandes e caros estudos de associação ampla do genoma podem acabar se tornando pouco mais do que uma perda de tempo, porque apresentam variantes genéticas que, embora interconectadas à doença, podem na verdade não apontar para um objetivo viável para coisas como terapia de medicamento.
De fato, genes que frequentemente parecem ligados a doenças têm causado perplexidade em pesquisadores, em termos do papel que eles de fato têm na condição. No estudo, por exemplo, os pesquisadores de Stanford reanalisaram um estudo de 2014, com 250 mil pessoas, que descobriu aproximadamente 700 variantes de DNA ligadas à altura. Porém, apenas 16% dessas variantes tinham algo a ver com a altura da pessoa. No estudo, os pesquisadores de Stanford sugerem que o impacto de cada variante foi minúsculo na estatura.
No entanto, longe de resolver qualquer problema, essa nova pesquisa apenas abre uma linha de questionamento completamente nova. E nos mostra mais uma vez que talvez não saibamos tanto quanto pensávamos sobre o assunto.
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