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Condição rara relaciona tamanho dos dedos à hipertensão, mas sem dano cardíaco

Em novo estudo, pesquisadores apontam mutação gênica em algumas famílias que é associada à condição. Entenda

Condição rara relaciona tamanho dos dedos à hipertensão, mas sem dano cardíaco

Imagem: Sylvia Bähring/Reprodução

Pesquisadores do Centro Max Delbrück, na Alemanha, investigaram durante décadas uma condição hereditária para lá de curiosa. Em algumas famílias, era possível encontrar pessoas com dedos bastante curtos, e que, obrigatoriamente, tinham a pressão arterial extremamente alta

Caso esses membros não recebessem tratamento adequado, poderiam morrer de acidente vascular cerebral (AVC) aos 50 anos. Porém, curiosamente, o grupo não desenvolvia problemas cardíacos, que costumam surgir em casos de hipertensão. 

A culpa parece estar em uma mutação no gene da fosfodiesterase 3A (PDE3A), que afeta o crescimento ósseo e causa a hiperplasia dos vasos sanguíneos, resultando em pressão alta

A pressão arterial elevada costuma deixar o coração mais fraco, mas isso não foi visto em pacientes que possuem mutação no gene PDE3A. O porquê dessa imunidade acaba de ser parcialmente respondido pelos pesquisadores na revista Circulation

Os cientistas realizaram testes em humanos com hipertensão e síndrome de braquidactilia (encurtamento dos dedos), camundongos e células do músculo cardíaco. Tanto os animais quanto as células tiveram o gene PDE3A alterado para imitar as mutações que levam aos dedos curtos.

Dessa forma, identificaram o segredo: há mutações na enzima que a tornam mais ativa do que o normal, o que parece resultar na degradação de uma das moléculas de sinalização importantes da célula, conhecida como cAMP (monofosfato de adenosina cíclico). Essa, por sua vez, está envolvida na contração das células do músculo cardíaco. 

Em um segundo momento, os pesquisadores tentaram oferecer aos roedores um medicamento que induz a hipertrofia cardíaca, conhecido como isoproterenol. Então, perceberam que os animais modificados geneticamente estavam protegidos contra os efeitos do remédio.

A equipe sugere que a ativação seletiva de PDE3A poderá ser usada no futuro para prevenir e tratar doenças cardíacas induzidos pela hipertensão. De toda forma, mais estudos devem ser realizados para indicar como isso poderia ser feito e também a eficácia do método.

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