Em novo estudo publicado na revista American Journal of Human Genetics, um grupo de pesquisadores identificou um gene com mutação que causa uma doença rara, ainda desconhecida. A pesquisa marca a primeira vez que esse elo genético foi identificado.
Ainda sem nome, a condição causa o nascimento de bebês com dedos a mais nos pés e nas mãos, além de desencadear o crescimento contínuo do cérebro. Até agora, três pessoas apresentaram esse sintomas de maneira simultânea e não se sabia o motivo.
Além dessas, os três participantes da pesquisa também compartilham outras características, como o desenvolvimento mais lento dos olhos. Dessa forma, tiveram problemas de visão no início da vida.
Gene MAX
De acordo com o estudo, os três indivíduos que compartilhavam características semelhantes carregavam consigo a mesma mutação genética. Chamados de DDD, os pacientes tinham uma alteração em um gene chamado MAX, que provavelmente é responsável pela polidactilia (dedos a mais) e pela macrocefalia (crescimento do cérebro).
Para os pesquisadores, a descoberta significa que outros pacientes com essa combinação de características podem ter a mesma variante. Agora, é possível testá-los de maneira direcionada, observando o gene MAX.
Avanço na ciência
Identificar a mutação genética é importante porque ameniza o processo pelo qual os familiares e o bebê passam em busca de um diagnóstico. Além disso, os pesquisadores destacam que a descoberta é também pontapé inicial para futuros tratamentos.
“Atualmente, não há tratamentos para esses pacientes. Isso significa que nossa pesquisa sobre condições raras é importante não apenas para nos ajudar a entendê-las melhor, mas também para identificar maneiras potenciais de tratá-las”, disse James Poulter, autor do estudo.
E foi isso que os cientistas fizeram. Além do gene com mutação, eles também encontraram uma molécula que tem potencial para alguns dos sintomas neurológicos e evitar qualquer agravamento da condição.
No entanto, eles afirmam que mais pesquisas são necessárias para testar essa molécula antes que ela possa ser usada como tratamento.