Durante toda sua vida, uma mulher escocesa fraturou ossos, teve sua pele queimada e passou por uma cirurgia sem sentir nada de dor — e ela não percebia que estava passando por algo super incomum, segundo um novo estudo de caso.
Os cientistas estão interessados em pessoas que sentem pouca dor, como uma forma de encontrar maneiras de ajudar aqueles que sofrem com isso. Neste caso da escocesa, a mulher foi ao hospital para fazer uma cirurgia na mão que, normalmente, é bem dolorosa, mas ela não precisou de analgésicos após o procedimento. Achando aquilo esquisito, uma equipe de pesquisadores percebeu que a condição dela estava ligada com um processo de mutação genética.
Anteriormente, a mulher tinha sido diagnosticada com artrite no quadril, o que ela não sentia, apesar “da alta gravidade da degeneração na articulação”, segundo o estudo. Ela passou toda sua vida sem sentir dor até que perceberam que estava ocorrendo algo estranho — nesse meio tempo, ela fez procedimentos dentários sem anestesia, não sentia dor com cortes ou ossos quebrados, e houve até casos em que sua pele estava sendo queimada e ela só notou ao sentir o cheiro. Ela chegou a dizer aos pesquisadores que conseguia comer pimenta malagueta sem nenhum outro efeito além de um “ardor agradável” na boca. Ah, e ela não sentia nenhum tipo de ansiedade, depressão, medo ou pânico — nem mesmo durante um acidente de carro recente, segundo o estudo.
Os médicos recomendaram que ela falasse com a equipe de genética da University College London, que sequenciou seu genoma, de seus filhos e de sua mãe, buscando alguma alteração que estivesse causando essa tolerância à dor.
O culpado parecia ser a falta de um DNA do “pseudogene” FAAH-OUT, que são versões degradadas de genes funcionais que antes achavam que era “lixo”, mas que frequentemente têm um papel importante. A mulher também tinha uma mudança de nucleotídeo (os blocos de construção do DNA) no gene FAAH, que é responsável por um enzima chamada amido hidrolase de ácido graxo. Estudos anteriores também mostraram que as pessoas com pequenas variações no gene FAAH têm menos ansiedade e sentem menos dor.
Agora, os pesquisadores esperam explorar esta parte de nosso genoma para ajudar as pessoas que sofrem com dores crônicas e ansiedade, segundo o estudo publicado no British Journal of Anaesthesia.
“É muito empolgante trabalhar com pacientes raros que não sentem dor e, com sorte, identificar novos analgésicos como consequência desse trabalho”, diz James Cox, autor do estudo e professor do Instituto Wolfson para Pesquisa Biomédica da University College London, ao Gizmodo.
O estudo aponta que testes de remédios com objetivo de interromper a dor inibindo a produção do FAAH até o momento não tiveram bons resultados. Mas, talvez, mirar no pseudogene FAAH-OUT pode ser uma estratégia melhor.
Em última análise, este é apenas um estudo de caso, e há ainda muito trabalho a ser feito antes de declararmos vitória sobre a dor. Também não é possível dizer que apenas parte do genoma é ligada à dor. Outros genes parecem afetar como as pessoas sentem dor, como no caso da professora italiana Letizia Marsili. Ela, por exemplo, não sente dor graças a uma mutação no gene ZFHX2.
Apesar de ser ruim, a dor tem um papel importante — deve ser ruim estar queimando e só perceber ao sentir o cheiro de sua própria pele queimada. No entanto, a dor, especialmente a crônica, pode reduzir significativamente a qualidade de vida de uma pessoa, e novas estratégias para reduzi-la são mais do que urgentes. Cox espera que, com a ajuda da tecnologia da edição de genes, os cientistas irão em breve conseguir desenvolver novas terapias para o tratamento desse problema tão antigo.
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