Ciência

Cientistas descobrem causa de doença hereditária devastadora

Cientistas do MIT e de Harvard fazem novas descobertas sobre a doença de Huntington, que mata células e é hereditária e incurável
Imagem: Public Domain Pictures

Cientistas podem ter descoberto a causa da hereditária e fatal doença de Huntington, um mal que quebra e mata células nervosas no cérebro. A mutação genética existe desde o nascimento, mas só se manifesta por volta dos 30 a 50 anos, crescendo até gerar proteínas tóxicas e matar as células em que está.

A morte das células cerebrais resulta em problemas de movimento, pensamento e comportamento, que tendem a piorar de 10 a 25 anos depois. Os sintomas da doença de Huntington incluem movimento involuntário, marcha instável, mudança de personalidade e julgamento prejudicado. A doença é incurável, mas pode ser tratada com medicamentos.

Para chegar à descoberta, cientistas ligados ao Broad Institute of MIT and Harvard (EUA) estudaram o tecido cerebral de 53 pessoas com Huntington e 50 sem a doença. De acordo com Steve McCarroll, coautor sênior do estudo, publicado quinta-feira (16) na revista Cell, as descobertas foram surpreendentes.

Como acontece a doença hereditária de Huntington?

A mutação de Huntington envolve um trecho de DNA em um gene específico onde a sequência de três letras CAG é repetida pelo menos 40 vezes. Em pessoas sem a doença, ela é repetida somente de 15 a 35 vezes. Os trechos de DNA com 40 ou mais das “repetições” se expandem ao longo do tempo até que tenham centenas de CAGs de comprimento. Quando atingem cerca de 150, certos tipos de neurônios adoecem e morrem.

A equipe estimou que os tratos repetidos crescem lentamente nas duas primeiras décadas de vida, então a taxa acelera ao atingir cerca de 80 CAGs. “Quanto mais longas as repetições, mais cedo o início ocorrerá na vida”, disse a autora e pesquisadora de neurociência Sabina Berretta.

A surpresa aconteceu porque trabalhos anteriores descobriram que expansões repetidas na faixa de 30 a 100 CAGs eram necessárias, mas insuficientes para causar Huntington. Em seu estudo, McCarroll concordou que 100 ou menos CAGs não são suficientes, mas expansões com pelo menos 150 sim.

Recentemente, medicamentos experimentais para reduzir os níveis da proteína produzida pelo gene mutante de Huntington têm tido dificuldades em testes.

Agora, os pesquisadores esperam ajudar a encontrar maneiras de retardar ou prevenir a doença, como atrasar ou interromper a expansão das repetições de DNA. Embora não haja garantias de que isso funcione, muitas empresas estão investindo em programas com essa finalidade, segundo McCarroll.

Isabela Oliveira

Isabela Oliveira

Jornalista formada pela Unesp. Com passagem pelo site de turismo Mundo Viajar, já escreveu sobre cultura, celebridades, meio ambiente e de tudo um pouco. É entusiasta de moda, música e temas relacionados à mulher.

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