Até pouco tempo atrás, metade do cromossomo Y humano ainda não havia sido sequenciado. Isso significa que, apesar de conhecer bem todos os outros 23 cromossomos que compõem o DNA humano, para os cientistas o Y ainda era um mistério.
Na prática, faltavam referências para compreender sua influência no desenvolvimento das pessoas e, consequentemente, de suas implicações em doenças genéticas. Agora não faltam mais.
Um grupo de mais de 100 pesquisadores do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) finalmente desvendou o mistério e conseguiu completar o sequenciamento do cromossomo Y.
Ele foi publicado em um artigo na revista Nature e o genoma completo também está disponível no UCSC Genome Browser. Dessa forma, outros pesquisadores têm acesso e podem desenvolver estudos com base nas novas descobertas.
Por que foi tão difícil sequenciar o cromossomo Y?
Diversas características faziam com que o Y fosse complexo de decifrar. A primeira é que ele é o cromossomo que mais rapidamente se altera.
Dessa forma, os cromossomos Y de duas pessoas saudáveis podem parecer muito diferentes. Enquanto um pode ter 40 cópias de um gene, outro tem 19 cópias do mesmo gene.
Outro aspecto importante é que parte do DNA está organizada em palíndromos. Essas estruturas consistem em sequências longas, que são iguais de trás para frente e abrangem mais de um milhão de pares de bases genéticas.
Além disso, o cromossomo Y possui uma grande parte do que se chama de DNA satélite – regiões com padrões moleculares altamente repetitivos. Embora todos os cromossomos possuam partes com essa característica, no caso do Y isso é ampliado porque bem mais da metade do cromossomo é assim.
“Se você usar a analogia do quebra-cabeça, grande parte do cromossomo Y se parece com os planos de fundo, onde todas as peças parecem realmente semelhantes”, explicou o coautor do estudo, Justin Zook, ao EurekaAlert.
Mistério desvendado
Imagem: Darryl Leja/ National Human Genome Research Institute (NHGRI)/ Reprodução
O primeiro passo para completar o sequenciamento do cromossomo Y foi feito em 2018. Neste momento, dados baseados no sequenciamento por nanoporos ajudaram a mapear um centrômero humano no cromossomo Y. O centrômero é aquele ponto do DNA em que há estrangulamento dos filamentos.
Apenas cinco anos depois, os pesquisadores conseguiram preencher 30 milhões de pares de bases adicionais ao genoma de referência humano.
Essas bases revelam 41 genes adicionais que codificam proteínas e fornecem informações cruciais para quem estuda questões relacionadas à reprodução, evolução e mudança populacional.
O avanço na ciência
Completar o sequenciamento do genoma de referência humano é muito importante para a continuidade da pesquisa científica na área da saúde. Isso porque, quando cientistas estudam o genoma de um indivíduo, eles comparam seu DNA com este modelo de referência.
Sem uma parte do cromossomo Y, este padrão continha grandes lacunas, o que tornava difícil entender as variações genéticas e as doenças associadas.
Agora, vai ser possível realizar estudos sobre evolução que rastreiam genes ao longo das gerações, analisar condições como a falta de produção de espermatozóides e também investigar o motivo pelo qual o envelhecimento causa a perda de material genético do cromossomo Y.
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