Em um estudo inovador, pesquisadores do Centro Médico da Universidade do Texas (EUA) revelaram que um gene associado ao transtorno do espectro autista (TEA) desempenha um papel crucial na formação da identidade das células no hipocampo do cérebro.
O hipocampo é a parte do cérebro envolvida na formação de novas memórias e também está associado ao aprendizado e às emoções. Os resultados, publicados na revista Science Advances, podem abrir caminho para terapias inovadoras direcionadas aos mecanismos centrais desse prevalente transtorno do neurodesenvolvimento.
Sob a liderança da pesquisadora em neurociência e psiquiatria, Maria Chahrour, a pesquisa lança luz sobre as bases moleculares do TEA, proporcionando uma rara compreensão mecanicista do transtorno.
Não existem dados precisos da prevalência de autismo no Brasil. O Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) estima que existam cerca de 2 milhões de autistas no país.
Chahrour enfatizou a hereditariedade de cerca de 90% nos casos de autismo, conforme sugerido por estudos com gêmeos. Ressaltando a importância de investigar como os genes identificados contribuem para o transtorno.
Entenda a pesquisa sobre os genes do autismo
Em 2020, a Chahrour e sua equipe identificaram um gene associado ao TEA, chamado KDM5A. Os pacientes com mutações nesse gene geralmente apresentam sintomas de TEA, como falta de fala, deficiência intelectual e outros sintomas.
Apesar de saber que o KDM5A codifica um regulador de cromatina – uma proteína que afeta como o DNA é embalado nas células e se outros genes são expressos – o mecanismo por trás de seu papel no TEA permanecia desconhecido.
Usando um camundongo onde o gene KDM5A foi eliminado, os pesquisadores focaram no hipocampo. Usando sequenciamento de RNA, eles analisaram mais de 105.000 núcleos.
Assim, descobrindo diferenças distintas entre neurônios excitatórios e inibitórios em camundongos com KDM5A e aqueles sem o gene, conhecidos como “knockouts”.
O estudo demonstrou alterações em subtipos específicos de neurônios excitatórios e inibitórios. Sugerindo que o KDM5A desempenha um papel crucial na determinação da identidade celular durante o desenvolvimento.
Além disso, os camundongos “knockouts” apresentaram mudanças na maturidade celular, com ramificações anormais observadas no hipocampo, especialmente na região CA1 crucial para a memória social.
Os desequilíbrios na excitação e inibição, aliados a defeitos no desenvolvimento celular, podem prejudicar os circuitos hipocampais, potencialmente contribuindo para os sintomas do TEA.
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