O rabo em parafuso dos buldogues pode nos ajudar a entender uma rara doença genética humana

Uma das características mais marcantes dos buldogues ingleses, buldogues franceses e dos boston terrier é o rabinho enrolado em forma de parafuso. E isso pode ser causado por uma mutação genética específica, como sugere uma nova pesquisa. Surpreendentemente, essa mesma peculiaridade genética pode ajudar os cientistas a entender melhor uma doença rara em humanos.

Os buldogues e terriers são raças conhecidas pela cabeça larga e o rosto achatado (formalmente chamados de raças braquicefálicas). A aparência pode ser fofinha, mas aumenta muito o risco do cão ter problemas graves de saúde.

Os crânios achatados podem restringir o seu fluxo de oxigênio, tornando-os mais propensos a ter problemas respiratórios ou cardíacos, por exemplo. Além disso, os seus olhos frequentemente salientes são mais suscetíveis a lesões. Fora isso, muitos deles nascem com a coluna deformada, e o resultado disso é o rabo enrolado.

Este bulldog inglês tem o característico rabo em parafuso. Foto: Paul Hudson/Flickr

Os pesquisadores por trás do estudo, publicado no mês passado na revista PLOS Genetics, queriam analisar minuciosamente as diferenças genéticas subjacentes às diferentes raças, particularmente dos cães que possuem o rabo enrolado.

Eles sequenciaram o DNA completo de cem cães de 21 raças, dez das quais tinham a característica. A análise, de acordo com os pesquisadores, foi diferente de outros estudos sobre diferenças genéticas em cães, já que todas as variações genéticas presentes nos cães foram comparadas de uma só vez.

“Normalmente, primeiro teríamos que identificar o DNA de uma região e trabalhar a partir daí”, disse Danika Bannasch, chefe do estudo e pesquisadora do Hospital de Ensino Médico Veterinário da Universidade da Califórnia em Davis, em um comunicado. “Nós conseguíamos olhar para características específicas da raça, mas não tão bem quanto conseguimos agora.”

Os cães foram recrutados a partir dos donos, que procuraram atendimento no hospital veterinário da faculdade. O grupo incluiu outras raças braquicefálicas, mas que nem sempre possuem o rabo enrolado, como o Pug.

Bannasch e sua equipe identificaram uma mutação específica em um gene conhecido como DISHEVELLED 2, ou DVL2, em todos os buldogues ingleses, franceses e em quase todos os terrier (94%).

Essa mesma mutação não foi encontrada em nenhum outro cão, fossem eles braquicefálicos ou não. Eles descobriram ainda que a mutação parece alterar uma proteína que ajuda as células a se comunicarem entre si durante o desenvolvimento do cão no útero. E a mudança genética sutil pode explicar as colunas deformadas vistas nessas raças.

Os problemas de saúde e as deformidades esqueléticas observadas em buldogues e terriers são muito semelhantes aos encontrados em pessoas que sofrem de um distúrbio genético chamado síndrome de Robinow.

Bannasch e sua equipe descobriram que a mutação DVL2 que foi detectada nesses cães é muito similar com as mutações nos genes humanos DVL1 e DVL3, que causam a síndrome de Robinow.

Os cientistas usam camundongos criados como modelos para estudar a síndrome de Robinow, uma doença incrivelmente rara com menos de 200 casos documentados. Mas dado o quão comum essa mutação é em certas raças de cães, eles podem servir como um modelo ideal para pesquisas futuras. Os cachorros, inclusive, já são comumente usados para estudar doenças genéticas raras em pessoas, inclusive para testar tratamentos experimentais como o CRISPR.

Quanto aos cachorrinhos com rabos em parafuso, ainda há muito o que se descobrir sobre eles. Mesmo que essa mutação possa explicar a deformidade nas espinhas, ela provavelmente não afeta todas as raças no mesmo grau ou de uma maneira exata.

E, provavelmente, há muito mais genes e interações complexas entre eles que explicarão por que cães braquicefálicos têm a carinha achatada. A expectativa é que essas pesquisas nos ajudem a criar cães mais saudáveis.

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