Pesquisadores nos Estados Unidos afirmam que uma terapia genética experimental foi capaz de restaurar parcialmente a visão de um homem 40 anos depois que ele perdeu a maior parte de sua capacidade de enxergar. As descobertas são empolgantes, mas os autores do novo estudo alertam que mais pesquisas serão necessárias para confirmar a eficácia desse tratamento.

A terapia genética surgiu como uma abordagem promissora para doenças incuráveis ​​que costumam ser causadas por mutações. O procedimento pode editar os genes de células coletadas do corpo no laboratório e, em seguida, colocá-los de volta — a terapia com células CAR T para câncer é um exemplo disso — ou editar células diretamente dentro do corpo, esta última técnica também conhecida como terapia genética in vivo.

Em 2017, a primeira terapia genética in vivo foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA), órgão dos EUA equivalente à nossa Anvisa. O tratamento, denominado Luxterna, ajuda a prevenir que pessoas com distrofia retiniana hereditária, uma doença genética rara, percam completamente a visão.

O tratamento via Luxterna só é útil para pessoas com uma forma de distrofia retiniana causada por uma mutação específica e apenas antes de perderem completamente as células retinais funcionais, o que geralmente acontece antes da idade adulta. A partir disso, os cientistas têm tentado desenvolver outros tipos de terapia genética que possam ajudar pessoas com esses distúrbios da retina, independentemente da mutação que a causa e muito depois de seu início.

Uma abordagem que está sendo testada agora depende de algo chamado optogenética. A ideia é editar células nervosas coletadas de um paciente para que respondam à luz de uma maneira particular, o que deveria transformar essas células em uma versão das células fotossensíveis normalmente encontradas na retina, que nos permitem ver.

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Novos estudos

Pesquisadores na Europa e nos EUA têm trabalhado em uma dessas terapias como parte de um ensaio clínico de Fase 1/2 chamado PIONEER. Assim como outras terapias genéticas, este tratamento usa um adenovírus castrado para entregar sua carga às células. Neste caso, é o código genético que permite que as células da retina produzam uma proteína chamada ChrimsonR que responde à luz âmbar. Eles então usam óculos especializados para coletar informações do mundo exterior e transformar esses dados em pulsos de luz âmbar.

A esperança era que esses pulsos permitissem que a retina editada pelo gene e, por extensão, o cérebro, percebessem as informações visuais da mesma forma que as pessoas com retinas não danificadas, restaurando a visão.

Em um artigo publicado na segunda-feira (24) na Nature Medicine, a equipe detalhou o caso de um paciente de 58 anos envolvido no estudo, que recuperou a visão após o tratamento, embora com algumas ressalvas.

Os óculos especializados captam informações do mundo exterior e as traduzem em pulsos de luz. Os pulsos, então, ajudam as retinas editadas por genes a perceber os dados da mesma forma que a retina em pessoas sem esses distúrbios genéticos. Imagem: Sahel, et al.; Nature Medicine

O paciente, que manteve a capacidade de perceber a luz mesmo com seu distúrbio, recebeu o tratamento em um dos olhos. Naquele olho, e enquanto usava os óculos de proteção, ele conseguiu ver objetos próximos, a ponto de poder distingui-los e estender a mão para tocá-los — algo que ele não podia fazer antes. As leituras de eletrocardiogramas também mostraram atividade cerebral ligada à visão.

Segundo os pesquisadores, todas essas melhorias permaneceram até cinco meses após o tratamento inicial. A visão restaurada do homem só foi possível com os óculos de proteção, e a visão que ele recuperou era embaçada e com alcance limitado. Contudo, os autores do estudo dizem que esta é a primeira evidência em humanos que demonstra o potencial da terapia genética para tratar essa forma rara de cegueira algum dia no futuro.

Outros pesquisadores estão desenvolvendo tratamentos para a cegueira usando optogenética, alguns com abordagens diferentes dos óculos de proteção de luz âmbar usados ​​neste estudo. O tempo terá de dizer se alguma dessas pesquisas finalmente dará certo. Mas, por enquanto, as esperanças são grandes.